Referensvärde ferritin
Så kan du påverka kroppens förmåga att absorbera järn. Ferritin ger en god indikation om kroppens järndepåer. Här får du veta mer om ferritins roll, vad ett lågt eller ett högt ferritinvärde kan indikera.
Ferritin och järnbrist
Klinisk misstanke om hemokromatos skall föreligga vid: Oförklarlig kronisk trötthet Oförklarlig ledvärk som varat mer än 6 månader Oförklarlig hypogonadism Vid dessa tillstånd skall, för att bekräfta eller utesluta hemokromatos, följande analyser göras: s-Järn s-Fe och TIBC. Lägre värden kan ses tidigt i förloppet då hög järnmättnad redan är etablerad.
Vid för hög järnmättnad och ferritin skall genanalys av HFE-genen utföras. Dock kan s-ferritin vara högt vid akut leverinflammation som virushepatit, autoimmun hepatit eller läkemedelsinducerad leverskada e t c. Om det finns en annan uppenbar förklaring till högt ferritin, kan man följa ferritin som normaliseras när den akuta leverinflammationen går över. En kombination av förhöjd transferrinmättnad, s-ferritin och förekomst av HFE-genmutation i homozygot eller sammansatt heterozygot form säkerställer diagnosen hemokromatos.
Kvinnor i fertil ålder behöver ofta järntillskott
Heterozygoter kan ackumulera mer järn än normalt. Det är ytterst sällsynt att detta skulle ge upphov till organskada med exempelvis leverpåverkan. Om sådan skulle föreligga, bör man i första hand misstänka andra faktorer alkohol, övervikt e t c. Vid tveksamhet kan behandling med flebotomi övervägas.
Ferritin (S-)
Leverbiopsi är endast motiverad när det finns en misstanke om levercirros. Inga mätvärden ersätter dock den kliniska bedömningen om huruvida leverbiopsi är motiverad i det enskilda fallet eller ej. Om det föreligger cirros i leverbiopsin bör patienten utredas för förekomst av portal hypertension.
Ultraljud av buken skall göras för att utesluta portatrombos, ascites och förekomst av hepatocellulär cancer HCC. Gastroskopi är viktigt att utföra för att undersöka om det föreligger esofagusvaricer. Vid esofagusvaricer utan tidigare blödning skall patienten behandlas med icke-selektiv betablockad propranolol. Vid levercirros bör screening för primär levercancer göras med alfafetoprotein och ultraljudsundersökningar med regelbundna mellanrum eftersom patienter med ärftlig hemokromatos har mycket ökad risk för HCC.
Screening av släktingar måste utföras vid säkerställd hemokromatos. Syskon har störst risk att ha sjukdomen, men även barn till en förälder med hemokromatos utgör en riskgrupp. Det är då lämpligt att bestämma järnmättnad, s-ferritin och HFE-genotyp. Heterozygoter bör informeras att de endast ärvt ett anlag man behöver två för att utveckla sjukdom och att detta inte behöver kontrolleras vidare om järntesterna är normala.
Järnbrist och ferritin
Homozygoter skall erbjudas behandling om de uppvisar järnöverskott. Om en förälder med hemokromatos har många barn, kan man överväga att ta prover på den andra föräldern. Provtagning på barn sker bäst efter 18 års ålder då de kan accepteras som blodgivare. Annons 1 av 3 Behandling Behandlingen utgörs av upprepade flebotomier en gång i veckan: Män tappas på ml per gång och kvinnor på ml.
På blodcentral är tappningsvolymen ml. Effekten av behandlingen monitoreras med hjälp av hemoglobin, järnmättnad och s-ferritin.